Když v roce 1972 lékaři odebrali krev těhotné ženě, zjistili, že jí chybí molekula na povrchu červených krvinek, která byla tehdy nalezena u všech známých lidských krevních buněk. Po 50 letech tato záhadná absence molekuly vedla vědce z Velké Británie a Izraele k popsání nového krevního systému u lidí.

Co jsou krevní skupiny?

Když se řekne krevní skupina, tak si většina z nás vzpomene na 2 systémy, podle kterých krevní skupiny třídíme - AB0 systém a Rh faktor. Krevní skupiny se rozlišují podle toho, zda se vyskytuje vybraná molekula (protein či cukr, jednoduše antigen) na povrchu krvinek nebo ne. Tyto antigeny slouží tělu mimo jiné k tomu, aby poznali, které buňky jsou jejich vlastní, a které ne.

Proto se při transplantaci krve, ale i orgánů musí hledět na kompatibilitu mezi dárcem a příjemcem - musejí mít co nejpodobnější složení antigenů. U krve mnoho z nás zná 2 systémy krevní skupin - například A negativní znamená, že v systému AB0 má člověk antigeny A a tvoří protilátky proti antigenům B a současně má Rh faktor negativní, což znamená, že na povrchu se nevyskytuje Rh antigen.

Kdo objevil krevní skupiny?

Prvním člověkem, který kompletně popsal všechny 4 krevní skupiny AB0 systému byl roku 1907 český sérolog, neurolog a psychiatr prof. MUDr. Jak Janský. Nicméně Nobelovu cenu za objev krevních skupin obdržel vídeňský patolog Karl Landsteiner, který objevil krevní skupiny A, B a 0 již v letech 1900-1901. O krevní skupině AB však netušil, protože je v populaci méně zastoupená. Vzájemně o svých objevech oba vědci netušili. Nobelova ceny byla totiž udělena až v roce 1930, tedy po Janského smrti. 

Od té doby už však uplynula řada let. Janský s Landsteinerem nastartovali nové odvětví bádání doposud bylo popsáno zhruba 30 typů krevních skupin. Některé z nich však ovlivňují jen malé procento lidí. Mezi ně patří například systém Er, popsán v roce 2022 nebo nově popsaný systém MAL. Čím jsou krevní skupiny vzácnější, tím náročnější je pro vědce je popsat, nicméně pro medicínu je důležité vědět, s čím se v praxi mohou lékaři setkat a jaké komplikace mohou nekompatibilitou nastat.

Co je zač nově popsaná krevní skupina MAL?

Pacientce z roku 1972 chyběl antigen dnes označený jako AnWj, byla tedy AnWj-negativní. Antigen AnWj hraje klíčovou roli při stabilizaci buněčných membrán a podpoře transportu buněk. Jeho absence tak může vyvolat další komplikace. Vědcům zkoumání ztížil také fakt, že některá onemocnění krve mohou způsobit absenci antigenu i přes to, že geneticky by měl pacient antigen produkovat. To zpomalilo identifikaci konkrétního genu MAL. 

Obeznámení lékařské veřejnosti o existenci této genetické mutace je klíčové pro správný přístup k těmto pacientům. Navíc by do budoucna mohlo jít o mutaci léčitelnou pomocí genové terapie. 

Zdroje k hlubšímu bádání

Deletions in the MAL gene result in loss of Mal protein, defining the rare inherited AnWj-negative blood group phenotype