Když paměť selže už na střední škole
Problémy začaly nenápadně, když bylo chlapci 17 let. Ve škole se mu přestalo dařit, měl potíže se soustředěním a čtením. Jeho stav se však rychle zhoršoval. Začal zapomínat události z předchozího dne a neustále ztrácel své osobní věci. Kognitivní úpadek byl nakonec tak vážný, že student nebyl schopen dokončit střední školu, ačkoliv byl stále schopen samostatného života.
Lékaři z paměťové kliniky v Pekingu provedli sérii testů, které odhalily šokující výsledky. Skóre paměťových testů pacienta bylo o 82 % nižší než u jeho vrstevníků. Skenování mozku navíc ukázalo zmenšování hipokampu – části mozku, která je klíčová pro ukládání vzpomínek. Rozbor mozkomíšního moku následně potvrdil přítomnost markerů, které jsou typické právě pro Alzheimerovu chorobu.
Lékařská záhada: Kde je gen?
Alzheimerova choroba u lidí mladších 65 let (tzv. časný nástup) tvoří zhruba 10 % všech případů. Téměř vždy, když se nemoc objeví u někoho pod 30 let, je na vině genetika. Tito pacienti trpí takzvanou familiární formou Alzheimerovy choroby, která je způsobena zděděnými genovými mutacemi.
Dosud nejmladšímu pacientovi bylo 21 let a nesl specifickou genovou mutaci (PSEN1), která způsobuje hromadění toxických bílkovin v mozku. V případě devatenáctiletého mladíka však vědci narazili na zeď. I přes rozsáhlé genetické zkoumání nenašli žádnou z obvyklých mutací, ani žádné jiné podezřelé geny.
Záhadu prohlubuje fakt, že nikdo v rodině mladíka historií Alzheimerovy choroby netrpěl. Pacient neprodělal žádné trauma hlavy, infekci ani jiné onemocnění, které by náhlou ztrátu paměti vysvětlovalo. Jde tak o nejmladší případ pravděpodobné Alzheimerovy choroby bez jasné genetické příčiny.
Co to znamená pro budoucnost léčby?
Tento ojedinělý případ naznačuje, že naše chápání Alzheimerovy choroby je stále neúplné. Nemoc zřejmě nemusí následovat jen jednu cestu a je mnohem komplexnější, než jsme si mysleli. Neurologové, kteří studii publikovali, zdůrazňují nutnost zaměřit se v budoucím výzkumu právě na tyto případy s velmi časným nástupem.
Ačkoliv je nutné dlouhodobé sledování pacienta pro definitivní potvrzení všech závěrů, tento případ slouží jako varování i výzva pro vědeckou komunitu. Odhalení tajemství Alzheimerovy choroby u mladých lidí se může stát jednou z největších výzev medicíny budoucnosti.
Zdroje pro hlubší bádání
A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease (Journal of Alzheimer's Disease)