Než se vrhneme na nově publikovanou studii, je vhodné si objasnit, co že to je ta genová terapie. Tímto pojmem označujeme jakoukoli léčbu, kterou vnášíme nebo nahrazujeme geny v naší DNA a léčíme tak geneticky vrozená onemocnění. Můžeme tak přimět tělo opět tvořit konkrétní proteiny nebo enzymy
Nejspíše každý z vás někdy slyšel o někom, kdo si hlídá hladinu cholesterolu v krvi, nebo že musí přijímat dobré tuky a těm zlým a špatným se vyhnout. Možná se těmto lidem blýská na lepší časy. Vědci totiž dokázali pomocí genové terapie snížit hladinu škodlivého cholesterolu (lipoproteinu) v krvi.
Lipoproteiny jsou sloučeniny lipidů (tuků) a proteinů (bílkovin). Dělíme je podle jejich vzájemného poměru na:
- LDL (alfa-lipoproteiny) – low density lipoprotein – jedná se o lipoproteiny s menším zastoupením proteinové části, obsahují tedy více lipidů (tuků)
- HDL (beta-lipoproteiny) – high density lipoprotein – jedná se o lipoproteiny s větším zastoupením proteinů, obsahuje tedy méně lipidů (tuků)
Když se mluví o hladině cholesterolu v krvi, většinou máme na mysli právě tyto lipoproteiny. Zejména pak nás zajímá hladila LDL (špatný nebo zlý lipoprotein). Jeho vlivem dochází k zanášení cév nadbytečnými lipoproteiny a ke vzniku aterosklerózy. V jejím důsledku dochází k zúžení cév a jejich tvrdnutí – ztrácejí pružnost. Tím dochází k častějšímu poškození cév a hromadění krevních destiček, které se snaží dané místo zacelit. Takto vzniklá krevní sraženina může vést až ke kompletnímu ucpání cévy, ale může se také uvolnit a putovat tělem a způsobit embolii v jiné části těla.
Naopak HDL pomáhá snižovat množství lipoproteinů v krvi a tím snižovat riziko embolií. Je tedy důležité vědět, co konzumujeme. Pozor jako cholesterol je z chemického hlediska označována také organická molekula steroidní povahy, která úzce souvisí s množstvím LDL a HDL, mohou se tak tyto dva pojmy snadno zaměnit.
Vysoká hladina LDL je způsobena často nevhodným životním stylem a zejména nevhodnými stravovacími návyky. Nejvíce přispívá vysoká konzumace tučných výrobků živočišného původu. Jak by ale genová terapie mohla pomoci snížit cholesterol, který získáváme baštěním? No, nijak. Pokud si neodpustíte selátko denně, tak vám věda zatím příliš nepomůže.
LDL je produkován také v játrech přímo vlastním tělem. Při genetické mutaci pak může docházet k jeho nadprodukci. Lidem, kteří tímto onemocněním trpí se pak usazuje cholesterol v cévách ať už dodržují zdravý životní styl či nikoliv. A právě zde vědci dokázali pomocí systému CRISPR/Cas9 (takzvané genetické nůžky) vpravit funkční gen pro regulaci tvorby LDL a tím umožnit pacientovi žít plnohodnotný život bez obav z embolie nebo aterosklerózy.
Zatím se jedná o rannou fázi testování na prvních jedincích, aby se otestovala bezpečnost terapie. Výsledky jsou zatím slibné a vedlejší účinky jsou u většiny pacientů minimální. Testovala se také dávka opravného séra a nejlepších výsledků dosáhli pacienti s nejvyšší dávkou. Množství LDL se u těchto pacientů snižovalo i půl roku po aplikaci, což naznačuje, že v organismu skutečně došlo k opravě poškozeného genu.
Bohužel však i zde má výzkum svá negativa. První pacient dostal den po aplikaci dávky infarkt a druhý zemřel na zástavu srdce 5 týdnů po aplikaci. U druhého případu byla příčinná souvislost vyloučena, nicméně u prvního lékaři připouštějí, že infarkt mohl nastat v důsledku terapie. Nutno však dodat, že nevíme, zda by k infarktu nedošlo i bez samotné terapie. Lékaři tak připouštějí, že je třeba dále pracovat na dalším výzkumu, abychom přesněji pochopili všechny mechanismy a lék mohl být v budoucnu nasazen s maximální bezpečností.
Zdroje pro hlubší bádání
Možnosti a perspektivy genové terapie
Transforming the Care of Cardiovascular Disease Through Single-course Gene Editing Medicines
